À quoi s'attendre lors d'une rencontre avec un conseiller en génétique

Génétique joue un rôle essentiel dans la santé de nos futurs enfants, mais il n'est pas rare que cela soit négligé par les professionnels de la santé qui ne sont pas spécialisés en génétique. Journée de sensibilisation aux conseillers en génétiqueJe suis ravi de partager certaines des nombreuses façons dont les conseillers en génétique de fertilité peuvent aider celles qui essaient de concevoir.

Histoire de famille

Conseillers en génétique Les médecins sont formés pour recueillir les antécédents médicaux familiaux d'un patient. Ils peuvent utiliser ces informations de nombreuses façons. S'il existe des maladies dans la famille qui sont connues pour être génétiques ou qui ont une composante génétique, nous les identifierons et discuterons des risques de transmission de ces maladies à vos futurs enfants. Nous faisons de notre mieux pour fournir des statistiques et des pourcentages lorsque nous le pouvons. Il est très courant que les gens voient des zones de leurs antécédents familiaux et supposent qu'elles sont génétiques ou qu'il existe un risque élevé qu'elles soient transmises à la génération suivante. Les gens sont souvent rassurés après des séances de conseil génétique car un risque qui était auparavant inconnu (ou supposé) est désormais mieux défini.  Les risques de maladie sont souvent plus faibles qu’on le pense !

Pour les personnes qui conçoivent grâce à un donneur, les conseillers en génétique obtiennent des informations détaillées sur les antécédents familiaux du donneur afin de les transmettre aux futurs parents. Ces informations peuvent être utilisées par la clinique/agence/banque pour déterminer si un donneur peut procéder au don ou s'il pourrait être inclus dans le profil fourni aux futurs parents. Les antécédents familiaux obtenus par un conseiller en génétique sont souvent beaucoup plus complets que ceux obtenus par des professionnels non généticiens. Lorsqu'ils travaillent avec une agence ou un donneur connu, les futurs parents peuvent choisir de faire prendre les antécédents familiaux de leur donneur par un conseiller en génétique privé en qui ils ont confiance pour obtenir des informations détaillées et précises sur les antécédents familiaux. Les futurs parents peuvent également rencontrer un conseiller en génétique pour examiner les donneurs qu'ils envisagent et discuter de toute préoccupation concernant les antécédents familiaux du donneur.

L’idée de devoir passer en revue tous les détails de votre histoire familiale avec un conseiller en génétique peut vous sembler insurmontable si vous avez déjà beaucoup à faire en matière de traitements de fertilité. Ne vous inquiétez pas si vous ne savez pas quoi demander ou quoi nous dire. Nous savons ce que nous recherchons et sommes formés pour poser les bonnes questions afin d'obtenir les informations dont nous avons besoin. Si vous avez le temps et l'énergie de parler avec les membres de votre famille pour obtenir plus de détails, cela peut être utile.  Si cela n’est pas possible, ne pensez pas qu’un conseiller en génétique ne peut pas vous aider, il le peut.

Il est tout à fait normal de ressentir de l’anxiété à l’approche d’un rendez-vous de conseil génétique.  Les sentiments de honte et de culpabilité sont courants chez les généticiens, même lorsque la plupart des choses échappent totalement à notre contrôle. Un conseiller en génétique est un membre de votre équipe soignante qui peut vous aider à surmonter les émotions difficiles qui surgissent au cours des discussions. Nous savons qu’il faut beaucoup de temps pour que vous nous parliez ouvertement de ce que vous traversez, et nous sommes honorés de pouvoir vous soutenir pendant ces moments de vulnérabilité.

Test génétique

Les conseillers en génétique offrent un soutien à toute personne qui a subi ou envisage de subir un test génétique. Parfois, nous pouvons identifier un test génétique qui pourrait vous être utile lors de l'examen de vos antécédents familiaux. D'autres peuvent bénéficier de conseils génétiques parce que leur médecin leur a recommandé un test génétique ou parce qu'ils ont lu un article à ce sujet en ligne et qu'ils souhaitent en savoir plus. Même si vous ressentez beaucoup de pression pour prendre des décisions rapidement lorsque vous essayez de concevoir, il est important de sentir que vous prenez des décisions éclairées.

Prendre un peu de temps supplémentaire pour rencontrer un conseiller en génétique peut vous aider à vous sentir informé et autonome, et à vous assurer de ne pas regretter les décisions que vous prenez concernant les tests génétiques. De plus, un conseiller en génétique ne doit jamais vous forcer à faire un test génétique. Notre objectif est de vous donner des informations de manière équilibrée et de vous aider à prendre la décision la plus adaptée à vous et à votre famille.

Certains tests génétiques dont vous souhaiterez peut-être discuter avec un conseiller en génétique lorsque vous essayez de concevoir comprennent le dépistage des porteurs, le test génétique préimplantatoire (PGT), le caryotypage et d'autres tests recommandés par votre médecin ou conseiller en génétique en fonction de vos antécédents personnels ou familiaux.

Pour les personnes qui conçoivent grâce à un donneur, le test génétique le plus souvent utilisé est le dépistage des porteurs. Ce test génétique est effectué sur la plupart des donneurs pour dépister le risque de certaines maladies génétiques qui ne sont pas visibles dans les antécédents familiaux. Si le donneur d'ovules et de sperme est identifié comme porteur de la même maladie, il y aura un risque élevé d'avoir un enfant atteint de cette maladie, et un autre donneur est généralement recommandé. Cela peut sembler simple, mais il n'existe aucune norme pour réglementer les gènes testés par les laboratoires de tests génétiques proposant le dépistage des porteurs. Les gens peuvent penser qu'ils ont été testés négatifs pour quelque chose alors que cela n'était pas inclus dans leur test. L'American Society for Reproductive Medicine recommande aux futurs parents de bénéficier de conseils génétiques auprès d'un conseiller en génétique certifié afin qu'ils puissent comprendre pleinement les résultats des tests génétiques de leur(s) donneur(s).

À quoi s'attendre lors d'une séance de conseil génétique

L'objectif de chaque séance de conseil génétique est que le patient quitte la clinique en ayant le sentiment d'avoir tout ce dont il a besoin pour planifier son traitement. Cette décision peut être de savoir s'il souhaite transférer un embryon en mosaïque ou s'il est à l'aise avec un donneur spécifique. Une grande partie du conseil génétique consiste à partager des informations. Il y a beaucoup d'informations à partager, mais le partage d'informations n'est pas utile si elles ne sont pas bien partagées. Nous savons quels sont les besoins du patient, ce qu'il sait déjà et quelles décisions il essaie de prendre. Chaque personne est unique et a des priorités différentes qui sont importantes pour elle. Voici à quoi ressemble un rendez-vous de conseil génétique moyen :

Prise en charge avant rendez-vous

Partagez tous les documents pertinents à la discussion. Si vous n’avez pas eu accès à ces documents, vous pouvez remplir un formulaire auquel nous pouvons accéder en votre nom.

1. 1. Pour une consultation d'embryons en mosaïque, cela implique le partage des rapports PGT
   2. Une consultation de donneur implique le partage de tous les profils de donneur, les tests génétiques des donneurs et les tests génétiques des futurs parents.
2. Le rendez-vous commence et nous faisons connaissance. Nous pouvons vous poser des questions sur votre parcours de fertilité et sur les résultats que vous espérez.
   1. Lors d'une consultation sur les embryons en mosaïque, nous souhaitons avoir une idée de ce que l'on sait déjà sur les embryons en mosaïque et le PGT. Si vous avez déjà rencontré un conseiller en génétique ou effectué de nombreuses recherches par vous-même, cela nous aide à orienter nos discussions afin d'éviter de répéter des choses inutiles.
   2. Pour un donneur, une consultation de sélection vise plutôt à déterminer où vous en êtes dans le processus de sélection des donneurs. Utilisez-vous des gamètes frais ou congelés ? Votre donneur est-il un ami ou a-t-il été trouvé par l'intermédiaire d'une agence ? Avez-vous déjà commencé à chercher un donneur ?

Apprendre à se connaître

Plongez au cœur de ce dont nous sommes ici pour discuter. Les diapositives sont souvent utilisées pour montrer les résultats et les images des concepts génétiques. Les patients reçoivent toujours une copie de ces diapositives par la suite.

1. 1. Lors d'une consultation sur les embryons en mosaïque, nous discuterons de tout, des bases du PGT, des recherches actuelles sur les embryons en mosaïque, de vos résultats spécifiques, des chances de grossesse, des pires scénarios, des tests génétiques si le transfert réussit, et plus encore !
   2. Lors d'une consultation de sélection de donneur, nous examinerons en détail les antécédents familiaux du donneur et les résultats des tests génétiques. Si des éléments spécifiques vous préoccupent, nous nous concentrerons sur ceux-ci. Si vous n'êtes pas sûr de ce que vous devez rechercher, nous pouvons vous conseiller.

Prochaines étapes

Nous pouvons discuter des prochaines étapes, coordonner les tests génétiques et passer en revue toutes les questions abordées. Après le rendez-vous, une note de consultation est envoyée au patient résumant tout ce qui a été discuté, y compris les diapositives de la séance. Nous vous encourageons à partager ces notes avec vos médecins ou d'autres professionnels de la santé.

L’accès aux conseillers en génétique de fertilité peut varier selon l’endroit où vous vivez. Si vous n'êtes pas sûr qu'une rencontre avec un conseiller en génétique de fertilité vous aiderait, réserver un appel découverte gratuitVous n’êtes pas obligé de faire face seul à ce sujet complexe.